本期病例详情:患者男性,职员,53岁,因“腰痛伴左下肢麻木乏力半年余”入院。患者于年一月开始出现腰痛伴左下肢股外侧过电样或麻木感,放射至足背及足底,行走加重,休息后部分缓解,无左下肢明显疼痛、酸胀、肌肉跳动等;后症状逐渐加重,患者发现左侧大腿肌肉萎缩,伴左下肢乏力,行走拖拽,爬台阶困难,偶有肌肉跳动及肌肉痉挛,寒冷劳累后症状加重。医院就诊,查MRI示:L4-5椎间盘轻度突出,腰椎退变,诊断“腰椎间盘突出症”,予营养神经及理疗后,腰痛及左下肢麻木乏力稍缓解。医院查肌电图示:左腓总神经CMAP波幅降低。患者为进一步诊治,慕名来我院骨科就诊,拟手术治疗,后转入我科进一步排除原发性神经肌肉病。既往否认“高血压、糖尿病”等病史,否认放射性物质、毒物接触史,曾行阑尾切除术及疝修补术,术后恢复可。有痛风病史28年;吸烟30余年,半包/日,否认家族遗传性家族史。查体:神志清楚,精神尚可,颅神经查体未见明显异常,双侧握拳肌力、肱二头肌肌力、肱三头肌肌力正常,双上肢、肌张力腱反射正常。左下肢近端肌容积减少,膝关节上10cm处周径:右下肢46cm,左下肢42cm。右下肢肌力5级,肌张力可,左下肢屈髋肌力3级,伸膝肌力4级,足背伸肌力3级,趾背伸肌力3级,左下肢肌张力稍降低。双侧膝腱反射(-),跟腱反射(++),双侧病理征(-)。右侧肢体无感觉异常,左下肢前外侧及足背、足底痛觉、触觉减退。右侧直腿抬高试验阴性,左侧直腿抬高实验(40°),加强试验(+),双侧4字征阴性。辅助检查:三大常规,纤溶功能,病毒八项未见异常;腰椎MRI平扫:1、L5/S1椎间盘变性突出,两侧神经根受压;2、L4/5椎间盘膨出;3、腰椎退变。肌电图:NCV:左腓总神经CMAP波幅降低。双侧胫后神经F波出现率正常。EMG:右三角肌、双胫前肌、双股四头肌、双腓肠肌安静时见大量纤颤电位或正锐波,小力收缩运动单位时限增宽,波幅增高,大力收缩募集减少。左侧斜方肌安静时见自发电位。左侧胸锁乳突肌、右伸指总肌未见自发电位(右伸直总肌小力收缩运动单位时限增宽,大力收缩募集减少)。右侧T9,10脊旁肌安静时可见纤颤电位或正锐波。结论:广泛神经源性损害。
左侧股四头肌肌肉病理可见大量小角化纤维,符合神经源性病理损害。
肌酸激酶:IU/L↑;肿瘤全套:NSE34.66ng/mL;头颅MR:脑内多发缺血腔梗灶。
脑脊液常规:脑脊液生化:氯.3↑mmol/L葡萄糖3.64mmol/L脑脊液蛋白.7mg/L↑;脑脊液白蛋白:mg/L↑;血清白蛋白:39.0g/L;脑脊液IgG:62.7mg/L↑;血清IgG:11.3g/L;病理:淋巴细胞:56.7%(38);单核细胞43.3%(29);单核细胞比例增高,提示存在激惹。基因:肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、脊肌萎缩症相关基因:阴性。出院查体:右下肢肌力5级,肌张力可,左侧下肢屈髋4级,伸膝4+级,足背伸4级,趾背伸4级。双侧膝腱反射(-),跟腱反射(++),4字征阴性。右侧肢体无感觉异常,左下肢股外侧及足背、足底痛觉、触觉减退。双侧直腿抬高实验(-),病理征(-)。结局:患者现可远行,可爬楼梯,予出院,但随访后发现患者病情较入院稍有好转,但现开始出现右下肢乏力。问题:此例病人考虑诊断是什么?
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